Les maladies rares sont souvent source de grands mystères pour les médecins. Certaines maladies sont si rares qu’elles ne peuvent être reconnues qu’après une odyssée de médecin à médecin. Cela doit enfin changer, c’est l’une des exigences d’une prochaine journée d’action. Environ 4millions de personnes en Allemagne présentent des symptômes particuliers. Ils laissent souvent les médecins perplexes pendant des années jusqu’à ce qu’il soit clair que le patient souffre d’une maladie rare. Un tel diagnostic signifie beaucoup d’incertitude. Les patients s’inquiètent de ce que cela signifie pour leur avenir. C’est aussi parce que les informations sur les maladies sont souvent peu nombreuses ou difficilement accessibles. En outre, leur parcours est souvent inconnu. La journée des maladies rares est toute les 28 février, cela a pour but d’attirer l’attention sur la situation des patients.

Quand considérer qu’une maladie est rare ?

Une maladie est considérée comme rare si elle ne dépasse pas 5 pour 10 000 personnes. Cela inclut les maladies pour lesquelles il existe des médicaments et des thérapies. On sait peu de choses sur les autres. C’est pourquoi la journée d’action de cette année a pour devise : « La recherche aide à guérir ». Il faut plus de médicaments et de traitements. Les possibilités dont on dispose aujourd’hui grâce aux dons,  pour détecter les maladies sont gigantesques. Grâce aux moteurs de recherche, aux bases de données, aux diagnostics de laboratoire modernes et à l’imagerie, il est possible de trouver aujourd’hui des choses que vous n’auriez pas connues il y a quelques années.

Pourquoi faut-il être patient pour découvrir le diagnostic de la maladie rare ?

Les patients atteints de la maladie rare peut présenter des symptômes ou être asymptomatiques. 30 % des patients atteints de maladies rares attendent plus de cinq ans pour obtenir un diagnostic correct. 40 % reçoivent initialement un mauvais diagnostic. En outre, la grande majorité c’est-à-dire environ 80 % ne découvre pas ce dont elle souffre réellement avant l’âge adulte. Et ce malgré le fait qu’on estime que 80 % des maladies rares sont génétiques, c’est-à-dire congénitales. Il faut également faire la distinction entre les maladies rares et les maladies non reconnues. Tout ce qui n’est pas reconnu ne doit pas nécessairement être rare, et inversement, toutes les maladies rares ne sont pas non plus non reconnues.

Pour reconnaître une maladie rare, il faut du temps, un temps qui fait souvent défaut aux médecins de famille.